Sie lösen die beinahe unlösbaren Fälle
Wissen Ärzte nicht mehr weiter, übernimmt das Genetikzentrum in Schlieren. Was die Diagnose einer seltenen Krankheit für eine Familie heissen kann.
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Völlig unerwartet verstarb mit erst 34 Jahren der jüngste Sohn der Familie Schmid* aus Zürich. Der Befund: Aortendissektion. Die Hauptschlagader riss, Blut strömte in den Bauchraum, der junge, vermeintlich gesunde Mann verblutete. Ein Schock. Die Ärzte am Universitätsspital Zürich tippten auf die Erbkrankheit Marfan-Syndrom. Durch einen genetischen Fehler wird das Bindegewebe instabil. Doch Beweise fehlten. Damals, 1999, steckte die medizinische Genetik zur Erkennung von Erbkrankheiten noch in den Kinderschuhen.